“罕见病患者的追求是最低的追求，无非是希望有药、能用得上药。医保资金量力而行、尽力而为，剩下的应该努力创造条件，满足患者最低愿望。” 7月22日，中国医药创新促进会执行会长宋瑞霖在第五届罕见病合作交流会上如是说。
　　记者注意到，近一年来，罕见病患者用药难问题屡见报端。就在前不久，治疗黏多糖贮积症IVA型（MPS IVA）的特效药“唯铭赞”（Vimizim，依洛硫酸酯酶α）被曝出即将退出中国，导致数百名患者面临无药可用的困境中。
　　对此，北京病痛挑战公益基金会秘书长王奕鸥在接受《华夏时报》记者采访时表示：“缺药的问题从根本上来说，是因为到目前为止，我国还没有一个特别完善的罕见病的保障体系和机制，在疫情叠加的影响下，药物中断现象就会凸显。呼吁有关部门、患者组织在遇到这样的情况后，及时向上级部门反馈，让更多的人看到，为罕见病患者发声。”
　　探索罕见病诊疗“中国模式”
　　罕见病是一大类发病率极低、大多具有遗传性的疾病。据统计,全世界已知的罕见病约有7000种，其中只有约10%的疾病有药可治。罕见病种类繁杂，临床表现和致病机制各异，漏诊率和误诊率较高，缺乏有效治疗手段。我国共有约2000万名的患者与罕见病作斗争，每年新增罕见病患者超20万人，患者群体长期面临着诊疗困难的问题。
　　据介绍，2019年，国家卫生健康委遴选324家医院组建全国罕见病诊疗协作网，北京协和医院作为全国罕见病诊疗协作网的国家级牵头医院，深入开展疑难罕见病研究，但患者想要找到医生依旧困难重重。
　　罕见病领域儿科医生、博士后，腾讯新闻《罕见》栏目主理人王杨阳表示，罕见病的诊断极易因为漏诊或误诊而延迟干预。我国约有69.9%以上的罕见病患者在儿童期发病，约71.9%的罕见病与基因有关，且儿童罕见病致死率和致残率都非常高。作为场上最年轻的一位医生，王杨阳看到了进入罕见病领域的高门槛和长周期，这也是众多青年医生面临的困境。
　　“虽然挫败感在所难免，感受到罕见病家庭的信任和期待是其坚持至今的动力来源。很多时间，医生的一句话、一个动作，对患者家庭都意义非凡。”华中科技大学附属协和医院小儿骨科副主任唐欣和浙江大学医学院附属儿童医院肿瘤外科主任、儿童癌症研究中心主任王金湖感叹道。
　　北京协和医院内分泌科主任医师伍学焱教授也分享了团队治疗罕见病袖珍人的经验，从盲人摸象到掌握一类疾病的本质，他表示：“只要我们能够看见，罕见也能变成常见。”
　　上海市儿童罕见病诊治中心主任顾学范教授则以自身为例回顾了国内罕见病诊疗历史，在不同的年代，面对不同的诊疗环境，医生永远在不停地尝试和积累经验，在预防、诊疗等方面贡献力量，如何把这些经验传承下去，让更多青年医生投入其中。
　　保障仍是难题
　　高值药保障是罕见病领域长期面临的难题，在目前逐步构建起基本医保为主导，地方政策、企业捐赠、普惠型保险、公益援助、社会互助等共同支持的多层次保障体系后，如何进一步拓展资金来源、扩大保障范围，仍是各相关方需要重点解决的问题。
　　据弗若斯特沙利文发布的《2023中国罕见病行业趋势观察报告》，在药品供应与保障层面，截至2023年1月最新版国家医保药品目录公布后，共有103种罕见病药品在中国上市，涉及47种罕见病；73种药品纳入医保，涉及31种罕见病。此外，仍有24种罕见病的30种药物在国内上市但尚未纳入医保，其中有16种罕见病的全部治疗药物（共16种）均未纳入医保；而这16种药物中有13种药品年治疗费用多为几十万元到上百万，普通患者家庭难以负担，用药可及面临极大挑战。
　　“罕见病不是平等，就是要公正，如果说通过基本医疗保险问题能够解决的，那就是平等，不公正，对罕见病就是需要一种特殊的政策来保障，因为病也特殊，药也特殊，所以必须要用特殊的政策来保障才能够显示公正。”浙江省医疗保障研究会副会长王平洋副教授说。
　　从公平性问题出发，罕见病病友代表毛毛（化名）表示，从基本医保的角度和层面应当给予罕见病病友相对于其他普通参保人一样的基础性保障。华中科技大学冯占春教授则提出，在基本保障外，需给予罕见病患者额外的支持体系。
　　赛诺菲（中国）罕见病及罕见血液病业务负责人俞蕾指出，“药企选择做罕见病，意味着极小的分母和更大的分子。更大的分子是研发、生产、推广、诊断、给患者援助，成本比普通病更高。而企业必须考虑合理的利润回报。成本叠加合理的利润，然后分摊到可治疗的患者人数上。”俞蕾认为价格的公平不是一刀切，可以用量价挂钩的模式，根据患者人数不同，准入价格也有所不同。量越少，价格越高，同时不仅只看单价，还要看总价。
　　国家医保局医药服务管理司原司长熊先军表示，中共中央国务院早在《关于完善医疗保障制度的意见》里面已经明确提出来，要探索罕见病用药的保障途径，对罕见病给予特殊保障。但特殊保障机制，绝对不是建立在天价药基础上的，一定是建立在谈判价格形成基础上的特殊保障机制，这样的谈判价格也是能反映买方卖方的公平价格。
　　中国社科院世界社保研究中心主任郑秉文教授认为，交换自由和定价自由是市场经济的基础，以量换价也是经济市场的基本原则。但一旦对药品的价格设置最高限，就需要建立多方严谨精密的分析上，才能做出最科学的定价。即便降价，也要通过市场的手段降价，而不是行政手段。
　　中国医药创新促进会执行会长宋瑞霖从产业健康发展角度指出，应当由政府引导建立基金，财政对罕见病特殊人群予以行政拨款，医保先量力而为，和企业约定采购数量，控制总预算支出，剩下的发动社会各种力量建立基金予以帮助。罕见病保障不是仅靠医保一个部门来解决。同时，国家需要建立机制保障和鼓励医药产业的研发投入和创新，这才是对罕见病患者的公平。
　　“支付问题不光是中国面临的问题，像美国和英国这样的发达国家同样面临药品支付难的问题。我们也看到国家有非常大的决心，也付出了一些努力，罕见病一共上市了100多种药品，只有70多种药品纳入了医保，所以支付还是远远不够的，我们相信多方力量可以共同缓解这个问题，这里面包括政府主导，社会共同参与，多方存款等等，一起去解决问题。”京东健康医药事业部数字营销部的负责人范静在论坛中表示。
（文章来源：华夏时报）